Posibles Diagnósticos

¿Cómo es esto posible?, ¿Qué es lo que tiene mi hijo?, ¿Qué he hecho mal para que pase esto?, ¿Que hago ahora?

AGENESIA, APLASIA, FOCOMELIA Y BRIDA AMNIÓTICA

Nos surgen muchas las preguntas cuando nos enteramos de que a nuestro hijo le falta total o parcialmente una extremidad, y podemos encontrarnos varios diagnósticos, con nombres que probablemente no hayamos oído antes: Agenesia, Aplasia, Focomelia y Brida Amniótica.

--- AGENESIA ---

En el diccionario de la lengua española, la define como desarrollo defectuoso. Así mismo, en la wikipedia se define agenesia como la anomalía de todo o parte de un órgano, y en ninguno de los casos hace referencia a la causa.

--- APLASIA ---

Es la carencia parcial o total de un órgano; al tratarse de parte de una extremidad, esta se denomina aplasia transversal.

--- FOCOMELIA ---

Describe la presencia de pies y manos normales pero sin brazos o piernas y es una malformación de origen teratogeno, es decir, por influencia de agentes externos.
En pocas ocasiones puede demostrarse la participación de un agente teratógeno, que representa el solamente el 10% de los casos.

--- BRIDA AMIOTICA ---

Es un filamento membranoso que puede comprimir los brazos, las piernas o los dedos del feto. Estas bandas reducen el suministro sanguíneo a estas áreas y hacen que se desarrollen de manera anormal. Las bridas amnióticas son relativamente poco comunes.

Independientemente de lo que nos hayan podido decir  en nuestros ambulatorios u hospitales (según nuestras experiencias el diagnóstico más común es de focomelia o brida amniótica, después de un intenso cuestionario sobre hábitos y vicios), finalmente encontramos una respuesta por parte de una persona experta en la materia en el Hospital San Juan de Dios (HSJD) de Barcelona.

Aquí nos informan de que nuestros hijos sufren agenesia de la extremidad correspondiente o aplasia transversal de la misma. Nos tranquilizan sobre los motivos que han podido generar la falta de la extremidad (actualmente ningún caso de brida amniótica o focomelia en AFANIP), y nos eximen de culpa quitando una pesada losa de nuestras espaldas. Además nos explican que la causa de la agenesia es una interrupción del riego sanguíneo en la extremidad en el momento de su desarrollo. Por otro lado, esta malformación no tiene por que ir asociada a otras malformaciones o enfermedades; se presenta mayoritariamente de forma aislada.

Es de obligada lectura para los interesados en la materia, el artículo publicado por la traumatóloga Dra. Marisa Cabrera del HSJD y el ortopeda David Llobera, ambos miembros de la Unidad del Amputado del niño y del Adolescente del HSJD, en la revista Adelante en su edición número 3 de Junio de 2006.

En dicho artículo, además de explicar cómo se producen estas malformaciones, detallan el tratamiento a seguir, haciendo hincapié en la colocación de las prótesis lo más pronto posible, y presentando una pauta de tratamiento que comienza en los tres meses en el caso de extremidades superiores.

Sindrome de Poland

El síndrome de Poland (secuencia de Poland o anomalía de Poland), es una enfermedad del desarrollo muscular extremadamente rara. Se caracteriza por una agenesia o hipoplasia del músculo pectoral mayor, el brazo aparece unido por un relieve cutáneo al tórax, la glándula mamaria del mismo lado es más pequeña, y se asocia alteraciones de los dedos de la mano del mismo lado. En la mayoría de los casos, las anormalidades físicas se confinan a un lado del cuerpo.

Amputación de extremidades: cuando la causa no es congénita

Cuando la falta del miembro se debe a una amputación traumática, bien por accidente o bien por enfermedad, el tratamiento a seguir es el mismo que en el caso de las malformaciones.

Primeramente se han de curar las heridas del miembro amputado, y en algunos casos seguir un tratamiento de rehabilitación que recupere o refuerce la musculatura.

Una vez tengamos el visto bueno del cirujano, traumatólogo, fisioterapeuta y ortoprotesista, en función de la edad del niño se procede a poner una prótesis estética, una mioeléctrica o una prótesis de pierna.

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.plugin cookies

ACEPTAR
Aviso de cookies